O Ministério da Saúde anunciou, na última quinta-feira (26), a incorporação ao Sistema Único de Saúde (SUS) de um exame genético de alta tecnologia para a confirmação do diagnóstico de doenças raras. Trata-se do Sequenciamento Completo do Exoma, técnica capaz de analisar partes do DNA onde se concentram a maior parte das mutações relacionadas a doenças hereditárias.
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A nova tecnologia permitirá que pacientes com suspeita de doenças genéticas tenham diagnóstico mais rápido e preciso. Atualmente, cerca de 13 milhões de brasileiros convivem com alguma das mais de 7 mil doenças raras catalogadas no mundo, sendo que mais de 70% delas têm origem genética, segundo o ministério.
Com a incorporação do exame à rede pública, o tempo para obtenção do laudo deve cair drasticamente. Hoje, pacientes podem esperar até sete anos para a confirmação diagnóstica. Com o novo teste, o resultado deverá ser entregue em até seis meses, uma redução estimada de 93% no tempo de espera.
O Sequenciamento Completo do Exoma já pode atender até 90% dos casos que necessitam de investigação genética, e a expectativa do governo é que a tecnologia seja capaz de fornecer uma conclusão diagnóstica para a maioria dos pacientes com suspeita de condição genética.
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O investimento federal previsto é de R$ 26 milhões, valor que deve possibilitar cerca de 20 mil diagnósticos por ano. Na rede privada, o exame pode custar até R$ 5 mil, mas será oferecido gratuitamente pelo SUS.
O projeto-piloto começou em outubro de 2025 e já conta com serviços ativos em 11 unidades da Federação, entre elas São Paulo, Rio de Janeiro, Minas Gerais, Bahia, Goiás, Pará, Mato Grosso, Ceará, Pernambuco, Paraná e o Distrito Federal. A previsão do governo é expandir a oferta para todos os estados brasileiros até abril.
Para atender à demanda do SUS, dois laboratórios públicos no Rio de Janeiro serão responsáveis pela realização dos exames: um no Instituto Nacional de Cardiologia (INC) e outro na Fundação Oswaldo Cruz (Fiocruz), cuja estrutura deve ser concluída até o final de maio.
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Na mesma ocasião, o ministro da Saúde, Alexandre Padilha, também anunciou a ampliação da rede especializada do SUS voltada ao tratamento de doenças raras. Segundo a pasta, a estrutura de atendimento deverá crescer 120%, ampliando o acesso ao diagnóstico e ao cuidado especializado para pacientes em todo o país.
